Fragile X Syndrome in children

Fragile X syndrome is caused by the expansion of CGG triplets in the FMR1 gene, which generates epigenetic changes that silence its expression. The absence of the protein coded by this gene, FMRP, causes cellular dysfunction, leading to impaired brain development and functional abnormalities. The physical and neurologic manifestations of the disease appear early in life and may suggest the diagnosis. However, it must be confirmed by molecular tests. It affects multiple areas of daily living and greatly burdens the affected individuals and their families. Fragile X syndrome is the most common monogenic cause of intellectual disability and autism spectrum disorder; the diagnosis should be suspected in every patient with neurodevelopmental delay. Early interventions could improve the functional prognosis of patients with Fragile X syndrome, significantly impacting their quality of life and daily functioning. Therefore, healthcare for children with Fragile X syndrome should include a multidisciplinary approach.

El síndrome de X frágil es causado por la expansión de tripletas CGG en el gen FMR1, el cual genera cambios epigenéticos que silencian su expresión. La ausencia de la proteína codificada por este gen, la FMRP, causa disfunción celular, llevando a deficiencia en el desarrollo cerebral y anormalidades funcionales. Las manifestaciones físicas y neurológicas de la enfermedad aparecen en edades tempranas y pueden sugerir el diagnóstico. Sin embargo, este debe ser confirmado por pruebas moleculares. El síndrome afecta múltiples aspectos de la vida diaria y representa una alta carga para los individuos afectados y para sus familias. El síndrome de C frágil es la causa monogénica más común de discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista; por ende, el diagnóstico debe sospecharse en todo paciente con retraso del neurodesarrollo. Intervenciones tempranas podrían mejorar el pronóstico funcional de pacientes con síndrome de X frágil, impactando significativamente su calidad de vida y funcionamiento. Por lo tanto, la atención en salud de niños con síndrome de X frágil debe incluir un abordaje multidisciplinario.

Síndrome X frágil y otras patologías asociadas al gen FMR1 / Fragile X Syndrome and Other Pathologies Associated with the FMR1 Gene / Síndrome do X frágil e outras patologias associadas ao gene FMR1

Resumen: el síndrome X frágil es la causa más frecuente de retraso psicomotor vinculado al cromosoma X en niños, con una prevalencia de 1 : 5.000 en hombres y 1 : 4.000 - 8.000 en mujeres. Además, es la causa hereditaria más asociada al síndrome del espectro autista. Esta patología posee como base etiológica la expansión del triplete CGG en el extremo distal del gen FMR1, lo que causa su silenciamiento. Los pacientes afectados con este síndrome suelen padecer de problemas conductuales, neurológicos, cardíacos y ortopédicos. Este síndrome también se relaciona con la insuficiencia ovárica primaria asociada al X frágil, y el síndrome de temblor y ataxia asociado al X frágil que afectan a la madre y al abuelo materno, y que, por su reciente descripción, podrían ser desconocidos por el personal sanitario, lo que retrasa su diagnóstico y tratamiento. El objetivo de este artículo es analizar estas enfermedades, con el fin de describir el conocimiento actual sobre su etiología, las manifestaciones clínicas, el diagnóstico y el tratamiento. Esto se realizó mediante la recopilación de artículos en Pubmed, con algunas contribuciones de las bases de datos Scielo, Redalyc, Europe PMC, Science Direct, Google Académico y Genetics Home Reference. Entre las conclusiones principales se destaca que los fenotipos asociados a la premutación del gen FMR1 contemplan mecanismos fisiopatológicos diferentes al síndrome X frágil, a pesar de estar íntimamente relacionados.

Abstract: fragile X syndrome is the most common cause of X-linked psychomotor retardation in children, with a prevalence of 1 : 5.000 in males and 1 : 4.000 -8.000 in females. It is also the hereditary cause most associated with autism spectrum syndrome. The etiological basis of this pathology is the expansion of the CGG triplet at the distal end of the FMR1 gene, which causes its silencing. Patients affected with this syndrome usually suffer from behavioral, neurological, cardiac and orthopedic problems. This syndrome is also related to Fragile X-associated primary ovarian insufficiency, and Fragile X-associated tremor and ataxia syndrome affecting the mother and maternal grandfather, which, because of their recent description, may be unknown to health care providers, delaying their diagnosis and treatment. The objective of this article is to analyze these diseases, in order to describe the current knowledge about their etiology, clinical manifestations, diagnosis and treatment. This was done by collecting articles in Pubmed, with some contributions from Scielo, Redalyc, Europe PMC, Science Direct, Google Scholar and Genetics Home Reference databases. Among the main conclusions, it is highlighted that the phenotypes associated with FMR1 gene premutation involve different pathophysiological mechanisms to Fragile X syndrome, despite being closely related.

Resumo: a síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo psicomotor ligado ao cromossomo X em crianças, com prevalência de 1 : 5.000 em homens e 1 : 4.000 a 8.000 em mulheres. Além disso, é a causa mais hereditária associada à síndrome do espectro do autismo. Essa patologia tem como base etiológica a expansão do trigêmeo CGG na extremidade distal do gene FMR1, o que causa seu silenciamento. Pacientes com essa síndrome geralmente sofrem de problemas comportamentais, neurológicos, cardíacos e ortopédicos. Essa síndrome também está relacionada à insuficiência ovariana primária associada ao X frágil, à síndrome do tremor e à ataxia associada ao X frágil, que acometem a mãe e o avô materno, e que, devido à sua descrição recente, poderiam ser desconhecidas pelos profissionais de saúde, o que atrasa seu diagnóstico e tratamento. O objetivo deste artigo é analisar essas doenças, a fim de descrever o conhecimento atual sobre sua etiologia, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento. Isso foi feito através da recopilação de artigos no Pubmed, com algumas contribuições das bases de dados Scielo, Redalyc, Europe PMC, Science Direct, Google Academic e Genetics Home Reference. Dentre as principais conclusões, destaca-se que os fenotipos associados à premutação do gene FMR1 incluem outros mecanismos fisiopatológicos além da síndrome do X frágil, apesar de eles estarem intimamente relacionados.

Síndrome de Cotard y retraso mental: reporte de un caso / Cotard syndrome and intellectual disability: a case report

Resumen El síndrome de Cotard, descrito en la historia por presentar diferentes tipos de delirios siendo el principal el nihilista o de negación, ha sido reportado en diversos trastornos neuropsiquiátricos; sin embargo, existe poca literatura que lo refiera en el contexto de retraso mental, por lo que el objetivo del trabajo es examinar las características del Síndrome de Cotard a propósito de un reporte de caso. Presentamos a un paciente de 19 años que cumple con los criterios para Retraso mental y Síndrome de Cortad. Se revisó la literatura, hallando sucinta data en que se presente cuadros similares. Sería muy recomendable continuar evaluando con mayor profundidad la asociación entre retraso mental y síndrome de Cotard e investigar la respuesta al tratamiento, dado que no existen protocolos en nuestra región.

Cotard syndrome, described in the history for presenting different types of delusions being the principal as the nihilistic delusion or delusion of negation, was reported on neuropsychiatric disorders. However, there is little literature that refers to it in the context of mental retardation. The aim of this report case is to explore the characteristics of Cotard syndrome. We present a 19 year-old boy who complete criteria for intellectual disability and Cotard syndorme. The literature was reviewed, finding succinct data associated to cases like this. We recommend to evaluate deeply the association between intellectual disability and Cotard syndrome and to research the treatment, given that there are no protocols in our region.

Complejo esclerosis tuberosa en población aymara: relato de un caso / Tuberous sclerosis complex in the Aymara population: a case report

El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad de origen genético, multisistémica de transmisión autosómica dominante, se debe a la mutación de los genes TSC1 (Tuberose Sclerosis Complex 1) y TSC2 de los cromosomas 9 y 16 respectivamente. Las manifestaciones clínicas se deben a la presencia de lesiones tumorales benignas (harmatomas) en diferentes órganos lo que genera un amplio espectro de signos y síntomas. El caso que se presenta es de una adolescente de origen aymara con epilepsia, retraso mental y lesiones dérmicas típicas. Es una enfermedad poco frecuente en nuestro medio y rara en personas de origen indígena, no encontrándose ninguna descripción en la literatura nacional. Por la multiplicidad de las manifestaciones clínicas, se hace necesario divulgar la información para que que las diferentes especialidades médicas reconozcan y diagnostiquen esta patología tempranamente para un tratamiento adecuado, oportuno y interdisciplinar.

The Tuberose Sclerosis Complex (TSC) is a genetic, multisystemic disease of autosomal dominant transmission, due to the mutation of the TSC1 and TSC2 genes of chromosomes 9 and 16 respectively. The clinical manifestations are due to the presence of benign tumor lesions (harmatomas) in different organs, which generates a wide spectrum of signs and symptoms. The case presented is that of a teenager of Aymara origin with epilepsy, mental retardation and typical skin lesions. It is a rare disease in our environment and rare in people of indigenous origin, no description found in the national literature. Due to the multiplicity of the clinical manifestations, it is necessary to disseminate the information so that the different medical specialties recognize and diagnose this pathology early for an adequate, timely and interdisciplinary treatment.

Repercusión familiar de los diagnósticos de retraso mental leve y trastorno de conducta / Family Repercussion of the Diagnoses of Mild Mental Retardation and Conduct Behavior

Introducción: Los diagnósticos de retraso mental leve y trastorno de conducta son eventos paranormativos con grandes posibilidades de repercusión familiar. La investigación que se realizó es novedosa pues no existen antecedentes de estudios en los que se comparen los resultados de ambas entidades diagnósticas. Se asumió como principal sustento teórico la propuesta que realizara Patricia Herrera Santí en su tesis doctoral de 2010, enriquecida junto a Idarmis González (2013). Objetivo: Determinar la repercusión familiar de los diagnósticos de retraso mental leve y trastorno de la conducta en el período comprendido entre octubre y noviembre de 2015. Métodos: Se realizó un estudio de tipo descriptivo con un diseño de investigación no experimental y una metodología mixta o cuanti-cualitativa. La muestra estuvo conformada por 20 familias, dividida a su vez en dos submuestras de 10 familias cada una, la primera contaba entre sus miembros con un menor diagnosticado de retraso mental leve, y la segunda la integraban otras 10 familias con un miembro diagnosticado con trastorno de la conducta. Se aplicó el Instrumento de Repercusión Familiar y una entrevista semi-estructurada. Resultados: El nivel de repercusión general fue moderado en su mayoría en ambas categorías diagnósticas, predominando un sentido de la repercusión desfavorable y un impacto predisponente a la afectación de la salud familiar. Conclusiones: Los diagnósticos de retraso mental leve y trastorno de conducta repercutieron en las familias evaluadas, exigiendo en estas algunos cambios en su dinámica interna y modo de vida(AU)

Introduction: The diagnoses of mild mental retardation and conduct disorder are paranormative events with great possibilities of family repercussion. The research conducted is novel because there are no previous studies comparing the results of both diagnostic entities. The proposal that Patricia Herrera Santí presents in her 2010 doctoral dissertation was assumed as the main theoretical support, enriched together with Idarmis González (2013). Objective: To determine the family repercussion of the diagnoses of mild mental retardation and conduct disorder in the period between October and November 2015. Methods: A descriptive study was carried out with a non-experimental research design and a mixed or quantitative-qualitative methodology. The sample consisted of 20 families, divided in turn into two subsamples of 10 families each, the first had among its members a minor diagnosed with mild mental retardation, while the second was composed of 10 other families with a member diagnosed with conduct disorder. The Family Repercussion Instrument and a semi-structured interview were applied. Results: The level of general repercussion was mostly moderate in both diagnostic categories, with a predominance of unfavorable repercussions and a predisposing repercussion on family health. Conclusions: The diagnoses of mild mental retardation and conduct disorder affected the families evaluated, demanding from these some changes in their internal dynamics and way of life(AU)

Enfermedad de Darier white: Reporte de caso y relación con enfermedades neuropsiquiátricas / Darier white disease: Case report and relationship with neuropsychiatric diseases

La enfermedad de Darier White es una enfermedad autosómica dominante, de penetrancia completa con expresividad variable que afecta al cromosoma 12q23-24.1. Se caracteriza por manifestaciones dermatológicas como: placas o pápulas no foliculares en zonas seborreicas, que tienen un olor característico. La presente investigación busca presentar reportes de casos de dos pacientes, en un Hospital Universitario en Bogotá-Colombia y la relación que existe con enfermedades psiquiátricas, tales como: trastorno afectivo bipolar y retraso mental. Se realizó una historia clínica y examen físico completo. Posteriormente, se firmó un consentimiento informado para toma de fotos y uso de las mismas, con fines educativos. Con estos elementos, se buscó información en las bases de datos más requeridas hoy en día, como: Pubmed, Science Direct, Embase y Scielo utilizando búsquedas con palabras claves, relacionando enfermedad de Darier White y enfermedades psiquiátricas en general. Consecutivamente, se buscó información de trastorno afectivo bipolar y retraso mental. En definitiva se enfocó cada uno de los casos descritos, como enfermedad de Darier con la asociación clínica de enfermedades psiquiátricas, en relación con el trastorno afectivo bipolar y retraso mental, con los que esta enfermedad muestra una relación estrecha.

Darier White or dyskeratosis follicularis disease is a genetic disorder of autosomal dominant trait, affecting chromosome 12q23-24.1. It starts at first or second decade of life, it is characterized by cutaneous manifestations due to several hyperkeratotic papules that affect seborrheic areas such as head, neck and thorax. This article seeks to present reports of cases of two patients in a Hospital in Bogotá-Colombia and their relationship with psychiatric illnesses such as bipolar affective disorder and mental retardation. A complete clinical history was made, the patients were examined, and informed consent was signed for taking pictures and using them for educational purposes. With this information, we proceeded to look for bibliography in the most recognized databases such as: Pubmed, Science Direct, Embase using advanced searches with key words, related words like Darier White disease and its relationship with psychiatric illnesses in general. Finally, each of the cases described as Darier's disease was approached with the clinical association of psychiatric illnesses such as bipolar affective disorder and mental retardation, with which this disease shows a close relationship in relation to the percentages of presentation.

Crime sexual e retardo mental / Sexual crime and mental retardation / Délit sexuel et handicap mental / Delito sexual y retraso mental

Apresentamos o caso de um homem que cometeu estupro de menino de cinco anos de idade. A perícia psiquiátrica concluiu que o mesmo apresentava retardo mental moderado, sendo inimputável. Atualmente ele cumpre medida de segurança em Hospital de Custódia e Tratamento Psiquiátrico do Rio de Janeiro. São discutidos fatores motivadores desse comportamento sexual, bem como as questões subjetivas do paciente que contribuíram para esse comportamento.

We present the case of a man who committed rape of a five-year-old boy. The psychiatric expert investigation concluded that he has moderate mental retardation, being not guilty by reason of insanity. He is currently committed into a forensic hospital in Rio de Janeiro. Motivating factors as well as the patient's subjective issues that may have contributed to this sexual behavior are discussed.

Nous présentons le cas d'un homme qui a commis le viol d'un garçon de cinq ans. L'expertise psychiatrique a conclu qu'il présente une arriération mentale modérée, n'étant donc pas criminellement responsable dû à son handicap mental. Il est actuellement interné dans un hôpital de détention préventive et de soins psychiatriques à Rio de Janeiro. Nous discutons les facteurs motivants ainsi que les problèmes subjectifs du patient qui peuvent avoir contribué à ce comportement.

Presentamos el caso de un hombre que abusó sexualmente de un niño de 5 años. El peritaje psiquiátrico del agresor concluyó que, el mismo, presentaba retraso mental moderado, y se le consideró inimputable. Actualmente, cumple la medida de seguridad en el Hospital de Custodia y Tratamiento Psiquiátrico de Río de Janeiro. Se discuten los factores motivadores, así como las cuestiones subjetivas del paciente, cuestiones tales que contribuyeron con este comportamiento sexual.

Dieser Artikel diskutiert den Fall eines Mannes, der einen 5-jährigen Jungen vergewaltigte. Das psychiatrische Gutachten ergab, dass dieser an einer mäßigen geistigen Behinderung leidet und deshalb schuldunfähig ist. Er ist derzeit in Rio de Janeiros Anstalt für Sicherungsverwahrung und psychiatrischer Pflege interniert. Auslösende Faktoren sowie die subjektiven Probleme des Patienten, die möglicherweise zu diesem sexuellen Verhalten beigetragen haben werden analysiert.

Necesidad de tratamiento estomatológico en niños discapacitados de La Habana / Necessidade de tratamento estomatológico em crianças deficientes em Havana / Need for stomatological treatment in disabled children of Havana

Introducción: el paciente discapacitado constituye un grupo priorizado dentro de la atención estomatológica cubana ya que su salud bucal está influenciada por diversos factores. Objetivo: determinar factores de riesgo, enfermedades bucales, así como la necesidad de tratamiento estomatológico de los pacientes discapacitados según la categoría diagnóstica de la Escuela Especial Luis Ramírez López. Método: estudio descriptivo transversal realizado en el período comprendido entre 2016-2017. El universo estuvo constituido por los 72 alumnos matriculados en la escuela. Resultados: la categoría diagnosticada que prevaleció fue el retraso mental leve con 79,2 por ciento. El 55,6 por ciento de la población estudiada presentó higiene bucal adecuada, siendo el retraso mental leve la categoría más representativa. El 62,5 por ciento de los niños presentó caries dental, el 60.0 por ciento enfermedad periodontal y el 33,3 por ciento maloclusión. De la población estudiada el 62,5 por ciento necesitó tratamiento conservador, el 33,3 tratamiento ortodóntico y el 9,7 tratamiento periodontal. Conclusiones: predominaron los niños con retraso mental leve, higiene bucal adecuada y caries dental, condicionando una alta necesidad de tratamiento conservador(AU)

Introduction: the disabled patient is a prioritized group in Cuban dental care since his or her oral health is influenced by several factors. Objective: to determine risk factors, oral diseases, as well as the need for stomatological treatment of disabled patients according to the diagnostic category of the Special School Luis Ramirez Lopez. Method: a cross-sectional and descriptive study was conducted in the period 2016-2017. The universe was constituted by the 72 students enrolled in the school. Results: the diagnosed category that prevailed was mild mental retardation with 79.2 percent. 55.6 percent of the studied population presented adequate oral hygiene, with mild mental retardation being the most representative category. 62.5 percent of children had dental caries, 60.0 percent periodontal disease and 33.3 percent malocclusion. Of the population, 62.5 percent required conservative treatment, 33.3 orthodontic treatments and 9.7 periodontal treatments. Conclusions: children with mild Mental retardation predominated with adequate oral hygiene, dental caries also conditioning a high need for conservative treatment(AU)

Introdução: o paciente com deficiência é um grupo prioritário no atendimento odontológico cubano, uma vez que sua saúde bucal é influenciada por vários fatores. Objetivo: determinar fatores de risco, doenças bucais, bem como a necessidade de tratamento estomatológico de pacientes com deficiência de acordo com a categoria diagnóstica da Escola Especial Luis Ramírez López. Método: estudo transversal no período 2016-2017. O universo consistiu de 72 alunos matriculados na escola. Resultados: A categoria que prevaleceu foi diagnosticado retardo mental leve, com 79,2 por cento. 55,6 por cento da população do estudo tinha a higiene oral, retardo mental leve adequada sendo a categoria mais representativa. 62,5 por cento das crianças tinham cárie dentária, doença periodontal 60,0 por cento e 33,3 por cento de má oclusão. Da população de estudo de 62,5 por cento tratamento conservador necessário, 33,3 e 9,7 tratamento ortodôntico tratamento periodontal. Conclusões: predominaram as crianças com retardo mental leve, boa higiene oral e cárie dentária, determinando uma alta necessidade de tratamento conservador. Método: estudo descritivo transversal, realizado no período 2016-2017. O universo foi constituído pelos 72 alunos matriculados na escola. Resultados: a categoria diagnosticada que prevaleceu foi o retardo mental leve com 79,2 por cento. 55,6 por cento da população estudada apresentavam higiene bucal adequada, sendo o retardo mental leve a categoria mais representativa. 62,5% das crianças tinham cárie dentária, 60,0 por cento doença periodontal e 33,3 por cento maloclusão. Da população estudada, 62,5% necessitaram de tratamento conservador, 33,3 tratamento ortodôntico e 9,7 tratamento periodontal. Conclusões: crianças com retardo mental leve, higiene bucal adequada e cárie dentária predominaram, condicionando grande necessidade de tratamento conservador(AU)

Health profiles in people with intellectual developmental disorders / Perfiles de salud en personas con trastornos del desarrollo intelectual

Abstract: Objective: To better understand the health profiles of people with intellectual disability (ID), focusing on the variables that are associated with a poorer health status. Materials and methods: Data were collected from the Survey on Disability, Personal Autonomy and Dependency (EDAD 2008) of the Spanish National Statistics Institute (INE). The health data of 2840 subjects with IDD were analyzed in order to verify the impact of different variables on their health profiles. Results: People with severe and profound levels of IDD presented a higher number of medical diagnoses. At residence centers there was a larger proportion of individuals with a higher prevalence of chronic diseases and more severe conditions; age also was an important factor. Conclusion: The health profiles of individuals with IDD differ depending on the severity level of their IDD and their degree of institutionalization. Further research is needed to provide better health care for people with IDD.

Resumen: Objetivo: Conocer los perfiles de salud de las personas con discapacidad intelectual (DI), incidiendo en las variables que se relacionan con un peor estado de salud. Material y métodos: Se han empleado datos procedentes de la Encuesta sobre Discapacidades, Autonomía personal y situaciones de Dependencia (EDAD 2008) del Instituto Nacional de Estadística (INE). Se han comparado los datos de salud de 2840 sujetos con discapacidad intelectual para analizar las diferencias en sus perfiles de salud. Resultados: En los centros residenciales hay una mayor proporción de personas con DI profunda y severa, de edad más avanzada y con mayor prevalencia de enfermedades crónicas. Las personas con niveles más graves de DI presentan un mayor número de diagnósticos de enfermedades. Conclusión: Los perfiles de salud de las personas con DI difieren en función de su grado de institucionalización y su nivel de DI. Es necesario seguir investigando para ofrecer una mejor atención sanitaria a las personas con DI.

Nuevas consideraciones sobre la salud de las personas con trastornos del desarrollo intelectual / New considerations on the health of the persons with intellectual developmental disorders

Resumen: La literatura reciente indica que las personas con trastornos del desarrollo intelectual (TDI) presentan diferencias respecto de la población general en cuanto a la prevalencia de determinadas enfermedades y a la atención sanitaria que reciben. El conocimiento actual con base en la evidencia es aún muy escaso en países no anglosajones. Los proyectos europeos POMONA-I y POMONA-II tenían el objetivo de recoger información sobre el estado de salud de las personas con TDI en Europa. Actualmente, el proyecto POMONA-ESP en España pretende recoger dicha información en una muestra amplia y representativa de personas con TDI. También se están llevando a cabo otros estudios sobre la necesidad de contar con servicios especializados y sobre la formación que reciben los profesionales sanitarios sobre TDI. En este artículo se revisan las últimas evidencias sobre la salud de las personas con TDI y se exponen las principales actividades de investigación y asistencia sanitaria sobre este tema.

Abstract: Recent literature indicates that people with Disorders of Intellectual Development (DID) experience health disparities in the pathologies that they present, and a worst access to health care. However, current evidence-based knowledge is still sparse outside the Anglo-Saxon countries. The POMONA-I and POMONA-II European projects aimed to collect information on the health status of people with DID in Europe. The POMONA-ESP project in Spain is meant to collect health information in a wide and representative sample of persons with DID. Also, there are studies that claim for the need of specialized services for people with DID at the public health system. There are also studies about the current state of the education and training about DID for students within the health sector. In this paper we review the latest evidences about the health of the persons with DID and we present the main research activities and care initiatives about this issue.

Etapas históricas del proceso de orientación a la familia del niño discapacitado en Cuba / Historical periods of the guidance process of handicap child family in Cuba

El devenir histórico concreto del proceso de orientación familiar hace posible escalar distintos niveles de satisfacción en cuanto a la atención de las necesidades de los padres. De la importancia que tradicionalmente se le concede a la familia en el desarrollo integral de sus hijos, se deriva la utilidad de su adecuada preparación. A tales efectos se realizó el presente estudio con el objetivo describir las etapas del proceso de orientación a la familia para la formación ciudadana de los niños con retraso mental, lo cual permitió llegar a importantes conclusiones.

The concrete historical evolution of the family guidance process makes possible climbing different satisfaction levels as for paying attention to the parents necessities. The importance that is given to the family in the integral development of their children, results in the usefulness of its adequate preparation. To such effects, this study was carried out with the purpose of describing the stages of the family guidance process for the citizen training of children with mental retardation, which allowed to reach important conclusions

Síndrome de Sotos diagnosticado por hibridación genómica comparativa / Sotos syndrome diagnosed by comparative genomic hybridisation

El síndrome de Sotos (SS) es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante, causado por haploinsuficiencia del gen NSD1 secundaria a mutaciones puntuales o microdeleciones del locus 5q35 en el que está ubicado el gen. Es un síndrome poco frecuente, presentándose en 7 de cada 100.000 nacimientos. El objetivo de este reporte es presentar el caso de una paciente de 4 años con retardo global del desarrollo, y hallazgos físicos especiales que sugerían un sindrome genético. Caso clínico: Paciente de 4 años, género femenino, cabello ralo, fascie triangular, fisura palpebral alargada, papadar ojival, mandíbula prominente, escápula alada y clinodactilia del quinto dedo de ambas manos. La prueba molecular de hibridación genómica comparativa por microarreglos, mostró microdeleción de la región 5q35.2 q35.3 de 2.082 MB, que incluye el gen NSD1. Conclusión: Proponemos realizar la prueba de hibridación genómica comparativa en pacientes con retraso global del desarrollo y hallazgos fenotípicos menores.

Sotos Syndrome (SS) is a genetic disease with an autosomal dominant pattern caused by haplo-insufficiency of NSD1 gene secondary to point mutations or microdeletion of the 5q35 locus where the gene is located. It is a rare syndrome, occurring in 7 out of every 100,000 births. The objective of this report is to present the case of a 4 year-old patient with a global developmental delay, as well as specific physical findings suggesting a syndrome of genetic origin. Clinical case: Female patient, 4 years of age, thinning hair, triangular facie, long palpebral fissure, arched palate, prominent jaw, winged scapula and clinodactilia of the fifth finger both hands. The molecular test comparative genomic hybridisation test by microarray was subsequently performed, with the result showing 5q35.2 q35.3 region microdeletion of 2,082 MB, including the NSD1 gene. Conclusion: Finally, this article also proposes the performing of comparative genomic hybridisation as the first diagnostic option in cases where clinical findings are suggestive of SS.

Sentimentos infantis em relação à deficiência intelectual: efeitos de uma intervenção / Children's feelings about intellectual disability: interventional effects / Sentimientos de los niños sobre la discapacidad intelectual: efectos de una intervención

A presente pesquisa descreveu sentimentos de crianças sem deficiência acerca da deficiência intelectual e analisou os efeitos de um programa informativo sobre eles. Participaram do estudo quarenta crianças de duas salas do segundo ano de uma escola estadual de uma cidade do interior paulista. Uma das salas participou como grupo controle. Todas as crianças passaram por pré e pós-testes, na forma de entrevistas individuais sobre o tema. O grupo experimental participou do programa informativo, composto por treze encontros semanais, de uma hora e meia de duração cada, nos quais foram discutidas as limitações e as possibilidades das pessoas com deficiência intelectual, o atendimento especializado, sua escolarização e aspectos familiares e sociais, utilizando estratégias lúdicas e educacionais variadas. Os dados coletados nas entrevistas foram categorizados e analisados em seu conteúdo. O programa possibilitou um melhor entendimento da deficiência intelectual, diminuiu as confusões com outras deficiências e com doenças a ampliou a percepção das habilidades dos sujeitos com deficiência intelectual. Os sentimentos relacionados à comiseração relatados no pré-teste, porém, não diminuíram com o programa, indicando que as informações não foram suficientes para atuar nessa esfera afetiva. Trabalhos futuros devem considerar tais aspectos e buscar estratégias que atinjam aspectos cognitivos, sociais, afetivos e comportamentais...

This study described the feelings about intellectual disabilities in children without disabilities and examined the effects of an information program about these. The study included 40 children in two classes in the second year of a state school in a city in São Paulo. One of the classes participated as a control group. All children underwent pre- and post-study tests in the form of individual interviews on the subject. The experimental group participated in the information program comprising weekly meetings lasting 13.5 h in total, in which the limitations and opportunities for people with intellectual disabilities, specialized care, their education, and their family, and social aspects using various recreational and educational strategies were discussed. Data collected from the interviews were categorized and analyzed for their content. The program allowed a better understanding of intellectual disability, reduced confusion with other disabilities and diseases, and increased perception of the abilities of individuals with intellectual disabilities. However, feelings associated with pity reported in the pre-test did not decrease with the program, indicating that the information provided was insufficient for acting on that affective sphere. Future studies should consider these aspects and find strategies for achieving cognitive, social, emotional, and behavioral aspects...

Este estudio describe los sentimientos de los niños sin discapacidad sobre la discapacidad intelectual y examinó los efectos de un programa de información sobre ellos. El estudio incluyó a cuarenta niños de dos salas de aula del segundo año de una escuela pública en una ciudad en el estado de São Paulo. Una de las salas participó como grupo de control. Todos los niños fueron sometidos a pre-y post-test por medio de entrevistas individuales sobre el tema. El grupo experimental participó en el programa informativo por medio de trece reuniones semanales, de una hora y media de duración, donde se discutieron las limitaciones y posibilidades de las personas con discapacidad intelectual, la atención especializada, su educación y los aspectos familiares y sociales, utilizando estrategias lúdicas y educativas variadas. Los datos recogidos de las entrevistas se clasificaron y se analizó su contenido. El programa permite una mejor comprensión de la discapacidad intelectual, disminuyó las confusiones con otras discapacidades y enfermedades y amplió la percepción de las capacidades de las personas con discapacidad intelectual. Sin embargo, los sentimientos relacionados a la conmiseración reportados en el pre-test, no disminuyeron con el programa, lo que indica que las informaciones no fueron suficientes para actuar en esa esfera afectiva. Futuros trabajos deben tener en cuenta estos aspectos y encontrar estrategias que alcancen los aspectos cognitivos, sociales, emocionales y de comportamiento...

Fragile X Syndrome / Síndrome de X Frágil

Fragile X Syndrome (FXS) is a genetic disease due to a CGG trinucleotide expansion, named full mutation (greater than 200 CGG repeats), in the FMR1 gene locus Xq27.3; which leads to an hypermethylated region in the gene promoter therefore silencing it and lowering the expression levels of FMRP, a protein involved in synaptic plasticity and maturation. Individuals with FXS present with intellectual disability, autism, hyperactivity, long face, large or prominent ears and macroorchidism at puberty and thereafter. Most of the young children with FXS will present with language delay, sensory hyper arousal and anxiety. Girls are less affected than boys, only 25% have intellectual disability. Given the genomic features of the syndrome, there are patients with a number of triplet repeats between 55 and 200, known as premutation (PM) carriers. Most carriers have a normal IQ but some have developmental problems. The diagnosis of FXS has evolved from karyotype with special culture medium, to molecular techniques that are more sensitive and specific including PCR and Southern Blot. During the last decade, the advances in the knowledge of FXS, has led to the development of investigations on pharmaceutical management or targeted treatments for FXS. Minocycline and sertraline have shown efficacy in children.

El Síndrome de X Frágil (SXF), es una enfermedad genética debida a una expansión del trinucleótido CGG, nombrada mutación completa (más de 200 repeticiones de CGG) en el gen FMR1, locus Xq27.3; la cual lleva a una hipermetilación de la región promotora del gen, silenciándolo y disminuyendo los niveles de expresión de la proteína FMRP relacionada con la plasticidad y maduración neuronal. Los individuos con SXF presentan retardo mental, autismo, hiperactividad, cara alargada, orejas grandes o prominentes y macroorquidismo desde la pubertad. La mayoría de niños con SXF presentan retraso en el lenguaje, hiperactivación sensorial y ansiedad. Las niñas se afectan menos que los varones, solo el 25% presenta retardo mental. Dadas las características genómicas del síndrome, existen pacientes con un número de repetición de la tripleta entre 55 y 200 que se denominan portadores de la premutación. La mayoría de los portadores tienen un coeficiente intelectual normal, pero presentan problemas en el desarrollo. El diagnóstico en SXF ha evolucionado del cariotipo con medio especial de cultivo, a pruebas moleculares más sensibles y específicas incluyendo PCR y Southern blot. Durante la última década, los avances en el conocimiento sobre el SXF han permitido el desarrollo de investigaciones sobre el manejo farmacológico o tratamientos específicos para el SXF. La minociclina y la sertralina han demostrado eficacia en niños.

Intervención neuropsicológica en un caso de retardo mental asociado a síndrome de Down / Neuropsychological Rehabilitation on mental retardation associated with Down's syndrome

Dentro de la población afectada de retraso mental, el síndrome de Down (SD) constituyen uno de los grupos más estudiados y es una de las causas genéticas más comunes, ocurriendo con gran frecuencia. Esta condición es el resultado de una anormalidad de los cromosomas, esta desviación en el desarrollo de las células resulta en la producción de 47 cromosomas en lugar de 46 que se consideran normales. El cromosoma adicional cambia totalmente el desarrollo ordenado del cuerpo y cerebro, produciendo alteraciones evidentes tanto físicas como cognitivas que afectan la capacidad adaptativa. El objetivo de este artículo es presentar el caso de una paciente con SD y mostrar los resultados de la aplicación de un programa de intervención neuropsicológica centrado en el fortalecimiento del factor primario, como eje para facilitar el funcionamiento sistémico. Se presenta la valoración previa a la intervención, el contenido del programa de intervención con los ejemplos de ejecuciones de la paciente, una valoración posterior y un análisis comparativo. La discusión se centra en la importancia de la identificación del mecanismo neurofisiológico primario que desorganiza la actividad, como eje fundamental para lograr efectos positivos en actividades de tipo voluntario mediante el lenguaje como regulador...

Within the affected population in mental retardation, Down syndrome (DS) is one of the most studied and is one of the most common genetic causes, occurring with great frequency. This condition is the result of an abnormality of chromosomes, a deviation in the development of cells results in production of 47 chromosomes instead of 46 which are considered normal. The extra chromosome changes the orderly development of the body and brain, causing both physical and obvious alterations that affect cognitive adaptive capacity. The aim of this paper is to present the case of a patient with SD and display the results of the application of a neuropsychological intervention program focused on strengthening the primary factor, as an axis to facilitate systemic functioning. It comes pre assessment, the content of the intervention program with examples of executions of the patient, after a review and comparative analysis. The discussion focuses on the importance of identifying the primary neurophysiological mechanism that disrupts the activity, as the linchpin for achieving positive effects on activities of a volunteer through language as a regulator...

Quando chega o fim?: uma revisão narrativa sobre terminalidade do período escolar para alunos deficientes mentais / When is the end?: a narrative review on the termination of the school term for mentally disabled students / ¿CUÁNDO llega el fin?: una revisión narrativa sobre el fin del período escolar para alumnos deficientes mentales

O processo de inclusão de alunos deficientes possivelmente é um dos maiores impasses enfrentados pelos profissionais da área da educação, na atualidade. Faz-se necessária a criação de diferentes dispositivos educativos ou assistenciais, em face da terminalidade do período escolar, justamente para que as oportunidades futuras possam ser reais, e não concebidas como prática excludente. Este artigo objetivou apresentar e compreender o conceito de terminalidade específica, possibilitando reflexão sobre o processo educativo de pessoas deficientes. Trata-se de um estudo qualitativo, o qual utilizou a técnica de revisão narrativa como aporte metodológico. Os resultados apontam a necessidade da efetivação da terminalidade escolar, que possibilita a inclusão social de pessoas deficientes.

The process of inclusion of disabled students is possibly one of the biggest dilemmas faced by professionals in the field of education today. It is necessary to create different educational or assistive devices, due to the termination of the school term, precisely so that future opportunities may be real, and not designed as an exclusionary practice. This article aims to present and understand the concept of specific terminality, allowing reflection on the education of disabled persons. This is a qualitative study, which used the technique of narrative review and methodological contributions. The results indicate the need of effective school termination, which enables social inclusion of disabled people.

El proceso de inclusión de alumnos deficientes posiblemente es uno de los mayores impases enfrentados por los profesionales del área de la educación, en la actualidad. Se hace necesaria la creación de diferentes dispositivos educativos o asistenciales, en faz del fin del período escolar, justamente para que las oportunidades futuras puedan ser reales, y no concebidas como práctica excluyente. Este artículo objetivó presentar y comprender el concepto de fin específico, posibilitando ponderación sobre el proceso educativo de personas deficientes. Se trata de un estudio cualitativo, lo cual utilizó la técnica de revisión narrativa como aporte metodológico. Los resultados apuntan la necesidad de la efectuación del fin escolar, que posibilita la inclusión social de personas deficientes.

Síndrome de Williams-Beuren: Informe de dos casos con diagnóstico molecular / Williams-Beuren syndrome: Report of two cases with molecular diagnosis

El síndrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la deleción de un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables del fenotipo del síndrome, el cual consiste en facies típicas, estenosis aórtica supravalvular y retardo mental variable con una personalidad amistosa. Se informa dos casos de síndrome de Williams-Beuren con hallazgos fenotípicos clásicos pero variados; se confirmó el diagnóstico a través de FISH y se propone un protocolo de estudios complementarios necesarios para la caracterización de los pacientes.

Williams-Beuren syndrome has an estimated incidence of one case in every 10,000 births. It is secondary to microdeletion of a fragment in the long arm of chromosome 7, which contains several candidate genes for the characteristic phenotype of typical facies, supravalvular aortic stenosis, and variable mental retardation with a friendly personality. This article focuses on the report of two cases, with classic but varied phenotypic findings, of this syndrome for which molecular diagnosis with fluorescent in situ hybridization was available. Additionally, we suggest a protocol for complementary studies needed to characterize each patient.

Descrição das propostas do Ministério da Educação na avaliação da deficiência intelectual / Description of the Ministry of Education’s proposals concerning the evaluation of intellectual disabilities / Descripción de las propuestas del Ministerio de la Educación en la evaluación en discapacidad intelectual

Este artigo objetiva descrever e analisar as recomendações oficiais do Ministério da Educação (MEC) para identificação da deficiência intelectual em escolares. O estudo foi realizado por meio da análise de documentos legais e normativos do MEC sobre avaliação da deficiência intelectual. Para tanto, primeiramente foi construído um protocolo de análise que deveria ser preenchido com os seguintes dados: nome do documento, descrição e síntese. O modelo do protocolo de análise foi dividido em três temas: definição da condição da deficiência intelectual, avaliação da condição da deficiência intelectual e atendimento educacional. Os resultados evidenciam que há no país uma indefinição legal a respeito das diretrizes oficiais sobre como identificar os alunos com deficiência intelectual, cujas consequências na prática são ainda desconhecidas.

This paper describes and examines the official recommendations of the Brazilian Ministry of Education (MEC) concerning the identification of intellectual disability in students. This study was conducted through the analysis of MEC’s legal and normative documents concerning assessment of intellectual disability. First, an analysis protocol was developed to address the following information: document’s name, description and synthesis. The model of the analysis protocol was divided into three themes: definition of intellectual disability condition, assessment of intellectual disability condition, and educational support. The results reveal there is legal uncertainty concerning official guidelines on how to identify students with intellectual disabilities, whose consequences are still unknown.

El objetivo es describir y analizar las recomendaciones oficiales del Ministerio de la Educación (MEC) en la identificación de la discapacidad intelectual en los alumnos. La investigación se realizó mediante el análisis de los documentos legales y normativos del MEC con relación a la evaluación de la discapacidad intelectual. Para eso, primero fue construido un protocolo de análisis que debería ser completado con los siguientes datos: nombre del documento, descripción y síntesis. El modelo del protocolo de análisis fue dividido en tres temas: definición de la condición de la deficiencia intelectual, evaluación de la condición de la deficiencia intelectual y atención educacional. Los resultados exponen que, en el momento, hay en Brasil una indefinición legal respecto a las directrices oficiales acerca de cómo identificar los alumnos con discapacidad intelectual y las consecuencias de esta práctica son aún desconocidas.

Factores negativos en el desarrollo sexual de adolescentes con retraso mental / Negative factors in the sexual development of adolescents with mental retardation

Se realizó una intervención educativa en la Escuela de Enseñanza Especial Cástulo Acosta del municipio de Mella en la provincia de Santiago de Cuba, desde enero hasta abril del 2009, previa identificación de algunos factores que incidían negativamente en el desarrollo sexual de los adolescentes de 10 a 14 años con retraso mental ligero y moderado, para luego tratar de modificarlos mediante acciones instructivas. En la casuística predominaron: el exceso de sobreprotección por parte de los padres, quienes no orientaban a sus hijos sobre sexualidad, así como las deficiencias en cuanto a la ejecución de actividades de educación sexual por parte de los maestros. El programa de intervención educativa permitió elevar el nivel de conocimiento de progenitores y docentes sobre tan importante tema.

An educational intervention was undertaken at the School of Special Education Cástulo Acosta of Mella municipality in Santiago de Cuba province, from January to April 2009, after identifying some factors that negatively affect the sexual development of adolescents at age 10 to 14 years with mild and moderate mental retardation, and then to try to modify them by means of educative actions. The excess of overprotection by parents who do not give them guidance on sexuality, as well as shortcomings in the implementation of sexual education activities by teachers predominated in the case material. The educational intervention program allowed increasing the level of knowledge in parents and teachers on this important issue.

Habilidades sociais e o envolvimento entre pais e filhos com deficiência intelectual / Social skills and the involvement among parents and children with intellectual disabilities / Habilidades sociales y el envolvimiento entre padres e hijos con deficiencia intelectual

Este artigo pretende abordar o tema das habilidades sociais relacionando-o ao envolvimento entre pais e filhos com deficiência intelectual. O portador de deficiência intelectual é um sujeito que necessita aprimorar suas relações interpessoais para desenvolver-se satisfatoriamente, de forma a conquistar mais autonomia e satisfação pessoal e melhor qualidade de vida. Muitos autores destacam a importância de um repertório adequado de habilidades sociais dos pais estabelecendo um ambiente familiar acolhedor e propício para o desenvolvimento pleno dos filhos. Esse ambiente pode influenciar na qualidade do envolvimento com os filhos, transformando esses pais em modelos de comportamento social e colaborando ainda para que os filhos tenham um desempenho social mais autônomo e inclusivo. Há, entretanto, o estresse e as variáveis sociodemográficas, que, com a chegada de um filho com deficiência, podem determinar a incompetência social desses pais para a conquista de espaços mais harmoniosos destinados a receber esse filho....(AU)

This paper aims to investigate the parent’s social skills and the influence of these skills on the parents’ attachment to their children with intellectual disability. The child who suffers from intellectual disability needs to improve his/her interpersonal relations in order to reach a suitable development that allows him/her to get more autonomy, happiness and consequently a better way of life. Several authors have underlined the importance of an adequate repository of social abilities from parents to set up a warm familiar environment, which is propitious for the development of their children. This environment would influence the quality of the attachment to their children, changing these parents in examples of social behaviors and, additionally, collaborating with the improvement of the social life of their children, allowing them to be more autonomous and inclusive. Nevertheless, stress and some social-demographic variables, with the advent of a handicapped child, can determine the social incompetence of the parents in order to provide harmonious places to accept this child....(AU)

Este artículo pretende abordar el tema de las habilidades sociales relacionándolo al envolvimiento entre padres e hijos con deficiencia intelectual. El portador de deficiencia intelectual es un sujeto que necesita mejorar sus relaciones interpersonales para desarrollarse satisfactoriamente, de forma a conquistar más autonomía y satisfacción personal y mejor calidad de vida. Muchos autores destacan la importancia de un repertorio adecuado de habilidades sociales de los padres estableciendo un ambiente familiar acogedor y propicio para el desarrollo pleno de los hijos. Ese ambiente puede influenciar en la calidad del envolvimiento con los hijos, transformando a esos padres en modelos de comportamiento social y colaborando también para que los hijos tengan un desempeño social más autónomo e inclusivo. Existe, no obstante, el estrés y las variables socio-demográficas, que, con la llegada de un hijo con deficiencia, pueden determinar la incompetencia social de esos padres para la conquista de espacios más harmoniosos destinados a recibir ese hijo....(AU)